O bolesti

Bolest je dobila naziv po španskom neurologu Gonzalo Rodriguez Lafori koji ju je prvi opisao 1911.godine.

 

Blog

To je progresivno neurološko oboljenje koje napada dijete iz punog zdravlja u ranoj adolescenciji (12-17 godina, najčešće oko petnaeste).
Oboljenje uvodi dijete u simptome koji naprasno oduzimaju kompletno ljudsko dostojanstvo, neizbježno vodi u progresiju i fatalan kraj u roku od 2-10 godina, najduže 17 od pocetka simptoma.
Bolest se karakteriše intelektualnim narušavanjem, mioklonim napadima, cerebelarnim simptomima (nestabilnost u hodu…), usporenošću razmišljanja i govora, prikovanost za krevet, po koja riječ uz veliki napor…

Recesivno nasljeđivanje podrazumijeva da dijete naslijedi obe patološke mutacije od oba roditelja koji su zdravi prenosioci.
Da ste nosilac takve patološke mutacije ne možete znati, jer se radi o rijetkoj mutaciji (ispoljavanje bolesti 1:1 000 000) i nigdje u porodicama po vertikalnoj liniji tako nešto nije se desilo da bi vas upozorilo. Statistika kaže da kod roditelja sa istom patološkom mutacijom jedno dijete se rodi zdravo, dvoje zdravi prenosioci, jedno bolesno…? Veća učestalost ove bolesti primijecena je u Južnoj Evropi (Španija, Francuska, Italija), Indija, Pakistan, Sjeverna Afrika, Kanada, SAD…
Tragajući za potencijalnim pacijentima na prostoru bivše Jugoslavije i želeći uspostaviti kontakt sa njima došli smo do sledećih podataka:
u Srbiji sa Crnom Gorom 17 pacijenata,Hrvatskoj 2 pacijenta,Sloveniji 1 pacijent inaše dvije djevojčice su jedine u BiH.Ono što je interesantno iz kontakata sa Slovenijom dolazimo do interesantnog podatka. Prim. as. Igor M. Ravnik, dr. med. je bio ljubazan da nas obavijesti da je 1989. godine bio zadužen da za kongres u Marseju prikupi podatke o lafora bolesti u Jugoslaviji. Uz veliki trud i ostvarene kontakte sa kolegama zaključak je da u to vrijeme ne postoji ni jedan pacijent.

Uz EEG, ranije biopsiju koze, danas je dokazivanje genetske mutacije.Unazad par godina otkrivene su genske mutacije na šestom hromozomu – EPM2A, EPM2B. Početkom ove godine profesor Berge Minassian iz Toronta sa svojim timom je otkrio postojanje treće patološke mutacije EPM2C.

Za sada samo simptomatska.
Istraživači u par centara (Toronto, Los Andjeles…) naporno rade. Smatraju da imaju dobru platformu za rad (poznavanje genske mutacije) i sigurni su da su na dobrom putu. Ono što nemaju su finansijska sredstva. Radi se o „siroče“ bolesti, čije istraživanje nije interesantno farmaceutskim kompanijama zbog relativno malog broja pacijenata, a iz istog razloga ni vladama. Stoga dodatni teret pada na pleća roditelja i svih onih koji su možda neke svoje neostvarene želje stavili na čekanje da bi bili dio naše borbe.